Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Gen oddziedziczony po matce powoduje, że córki chorują na schizofrenię
30 września 2006, 12:55Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie.
Decyduje o wielkości mózgu
28 grudnia 2007, 09:49Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Odkryto „geny matuzalemowe”?
17 maja 2010, 12:08Biblijny Matuzalem żył podobno 969 lat. Nie wydaje się to nam możliwe, dziś mianem „matuzalemów" określa się już osoby, które przekraczają setkę. Czy to kwestia trybu życia, czy raczej wrodzonych predyspozycji?
Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu
25 października 2011, 16:42U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.
W poszukiwaniu złóż tkanki tłuszczowej spalającej tłuszcz
23 kwietnia 2013, 12:43Zespół z Joslin Diabetes Center sprecyzował, gdzie dokładnie w szyi znajdują się "pokłady" brunatnej tkanki tłuszczowej (ang. brown adipose tissue, BAT). Udało się też uzyskać nowe komórki BAT.
Programowalny antybiotyk
6 października 2014, 13:13Naukowcy z Rockefeller University zaprezentowali programowalny antybiotyk, który selektywnie obiera na cel szkodliwe mikroorganizmy, zwłaszcza te z genami lekooporności, nie szkodząc przy okazji łagodnym bakteriom.
Po dekadach poszukiwań doszło wreszcie do przełomu
8 kwietnia 2016, 11:45U bielnika białego (Candida albicans) odkryto toksynę odgrywającą kluczową rolę w zakażeniu ludzkich błon śluzowych.
